U školi su nas učili osnovnom pravilu biologije naše krvi koje će nas pratiti cijeli život: ili smo A, ili B, AB ili O. ABO sustav krvi, koji je otkrio Landsteiner prije više od stoljeća, temelj je moderne hematologije i ključan je za transfuzije ili transplantacije. Međutim, genetika nas uvijek podsjeća da biologija ne slijedi dogme koje su nas učili u udžbenicima.
Otkriće rijetke “hibridne” krvne grupe
ABO sustav je nesumnjivo dominantan kod naše vrste i onaj s kojim smo potpuno navikli raditi. No, stvarnost je da postoje i druge grupe koje su zaista manjinske, poput one koju je otkrila grupa istraživača s Tajlanda, potvrđujući ono što je izgledalo kao statistička anomalija.
Analizom krvi 544.000 ljudi, otkrili su iznimno rijedak “hibridni tip” krvi. Toliko rijedak da ga u tom masivnom uzorku posjeduju samo tri osobe.
Ovo nije samo izazov za različite zdravstvene sustave koji moraju imati veću kontrolu nad transfuzijama krvi, jer davanje nekompatibilne krvi tim pacijentima može biti smrtonosna presuda.
Detalji studije i što je pronađeno
Studija, koju su proveli istraživači povezani s Nacionalnim centrom za krv Tajlanda i nedavno objavljena, započela je s premisom brutalne sile: masivnom analizom. Cilj je bio identificirati rijetke fenotipe koji izmiču standardnim testovima za tipizaciju koji se koriste u bolnicama za većinsku skupinu. I uspjeli su u tome.
U ovom su slučaju pronašli tri subjekta koji se nisu uklapali u uobičajene obrasce. Nije se radilo samo o rijetkom tipu krvi (kao što bi mogao biti AB negativan u određenim populacijama), već o genetskoj strukturi koja prkosi mendelijanskoj genetici klasičnoj za krvne grupe ljudi.
Da bismo to vidjeli u veličini, od 544.000 ispitanika, samo tri su pokazala ovu varijantu, što znači da ima prevalenciju od 0,00055%.
Razumijevanje hibridne krvi: Genetska perspektiva
Jednom kada znamo koliko je rijetka, nameće se pitanje: što je hibridna krv? Općenito, treba znati da je krvna grupa određena nizom antigena na površini crvenih krvnih stanica koje putuju krvotokom. Te antigene tamo postavljaju specifični enzimi.
Ako osoba ima enzim A, bit će krvne grupe A. Ako ima enzim B, bit će krvne grupe B, a ako ima oba, bit će AB. I tu dolazi do duboke znanosti: gen ABO je nevjerojatno raznolik u našem okruženju.
Ono što ova tri pojedinca pokazuju čini se da je varijanta onoga što se u hematologiji naziva cis-AB ili hibridni B(A) fenotipi. Umjesto da naslijede alel A od jednog roditelja i alel B od drugog, oni posjeduju mutaciju koja omogućuje da jedan alel kodira oba enzima istodobno, ili stvara „mutantni“ enzim sposoban obavljati obje funkcije.
Potvrda postojanja i medicinske implikacije
Ova ideja je na papiru izgledala vrlo dobro, posebno nakon istraživanja koje je ukazivalo na mogućnost postojanja hibridnog enzima koji bi imao obje funkcije. Sada je tajlandski tim samo potvrdio da taj fenomen zaista postoji kod ljudi.
Mogli bismo pomisliti da je to samo zanimljivost za genetičare, ali ima stvarne implikacije. Ako bi jednoj od ove tri osobe bila potrebna hitna transfuzija i bila bi pogrešno klasificirana standardnim testom, posljedice bi mogle biti kobne, jer bi razvila veliku imunološku reakciju u trenutku transfuzije, što bi ozbiljno ugrozilo njezin život.
Imunološki odgovor i opasnosti transfuzije
Sve ovo događa se jer je imunološki sustav spreman napasti sve što je strano, odnosno sve što ne sliči onome što je u njemu. Na taj način, ako se transfuzira krv koja ima male modifikacije na crvenim krvnim stanicama, imunološki sustav može reagirati uništavajući ih i stvarajući potencijalno smrtonosnu reakciju.
Ostali rijetki tipovi krvi: Zlatna krv i više
Iako se ovo može činiti kao rijetkost koja je sada otkrivena, stvarnost je da postoji mnogo tipova krvi koji se razlikuju od klasičnog ABO sustava. Jedan od najzanimljivijih je poznat kao ‘zlatna krv’, gdje osoba nije ni Rh pozitivna ni negativna, već nulta. To je čini univerzalnim darivateljem (otuda i naziv), ali problem je što može primati transfuzije samo od svoje iste krvne grupe koja je iznimno rijetka. Ipak, nije jedina, jer imamo i rjeđe grupe poput Gwada-Negativne koja je popraćena drugim važnim neurološkim simptomima.
